Глядя на свою двухмесячную дочку, родители Аделины переполняются ни с чем несравнимым счастьем: на всей земле нет для них более очаровательной малышки. Но порой вопреки их воле сознание начинает улавливать в чертах любимой дочери те, о которых им говорили врачи, о которых они так много читали в интернете: голова ребёнка становится всё крупнее, глаза широко посажены, взгляд не фокусируется на игрушках… И тогда сердце сжимается от боли: пока лишь штрихами, но неумолимо смертельное заболевание меняет их драгоценную малышку — и вскоре может насовсем забрать.
Аделина — желанный и единственный ребёнок Ертмаковых. Беременность супруги планировали на лето 2023 года, но дочка поспешила к ним — и радостная новость о скором пополнении в семье пришла уже в конце зимы. Чувствовала себя мама во время беременности хорошо, исправно посещала все обследования и выполняла рекомендации врачей. Роды прошли в срок, и 31 октября Аделина появилась на свет.
Мама ожидала, что на третий день их с дочкой выпишут домой, но вместо этого врачи перевели их в отделение патологии новорождённых Республиканской детской больницы Чувашии: требовалось дополнительное обследование из-за нехорошего УЗИ головного мозга и малого веса ребёнка. В РДКБ Аделина задержалась почти на две недели. За это время её состояние удалось нормализовать, но одно из исследований всерьёз обеспокоило специалистов: на рентген-снимках у девочки «светились» кости.
Врачи заподозрили у Аделины остеопетроз, и спустя двенадцать дней после выписки из РДКБ этот диагноз был подтверждён по результатам генетического анализа. В ожидании заключения генетиков родители до последнего надеялись, что это просто ошибка: они молоды, ведут здоровый образ жизни, занимаются спортом, беременность протекала хорошо, роды прошли правильно — откуда взяться смертельному заболеванию? Только потом они узнали, что оба являются носителями дефектного гена TCIRG1, что Аделина унаследовала от них обе его копии, а значит получила болезнь в наиболее тяжёлой форме.
Остеопетроз в народе называют «мраморной болезнью». Из-за дисфункции специальных клеток-остеокластов костная ткань теряет способность к разрушению и дальнейшей регенерации, в результате чего кости уплотняются настолько, что на срезе напоминают отшлифованный мрамор. Такие плотные кости, тем не менее, — невероятно хрупкие и могут сломаться даже при незначительной нагрузке. Но на этом болезнь не останавливается.
Соединительная ткань заполняет полости внутри костей, препятствуя работе костного мозга: организм теряет способность производить все виды кровяных клеток. Компенсируя этот дефицит, он активирует вторичные очаги кроветворения в печени, селезёнке и лимфатических узлах, что приводит к их чрезмерному увеличению и болезненности. Разрастающийся череп мешает оттоку ликвора в головном мозге, из-за чего развивается гидроцефалия, и сдавливает нервы, вызывая неврологические отклонения: ребёнка мучают дикие головные боли, скачет настроение, падают зрение и слух. Искривление рёбер сопровождается расстройством дыхания и работы сердца.
Заболевание при ювенильной, как у Аделины, форме развивается быстро и агрессивно. Многие такие дети умирают в страшных мучениях уже к трём годам — но могут прожить обычную жизнь в случае своевременного радикального лечения. Таким лечением, единственным на сегодняшний день, является пересадка костного мозга от здорового донора, в результате которой восстанавливается функция клеток-остеокластов. Однако ТКМ не способна справиться с уже имеющимися неврологическими нарушениями, а потому показана детям с остеопетрозом при минимальных проявлениях болезни.
Аделину в ближайшее время готовы принять на лечение в израильском Медицинском центре «Хадасса». За годы работы с орфанными заболеваниями там накоплен неоценимый опыт по успешному проведению ТКМ детям с остеопетрозом, на счету клиники десятки спасённых малышей. Для Аделины это единственный шанс на жизнь, но стоит он непомерных для семьи денег. Родители девочки обратились за помощью к благотворителям. Вся надежда семьи сейчас — на ваши добрые сердца.
