Весной 2024 года малышке Есении исполнится год. Это значит, что у её родителей остаётся всего несколько месяцев, чтобы уберечь девочку от страшных последствий врождённого заболевания, отмерившего ей всего 10-14 лет стремительно угасающей жизни.

Старший сын Дарьи и Максима Михайловых несколько лет просил у мамы и папы подарить ему братика или сестричку. Супруги и сами давно планировали пополнение в семье.

«Несколько лет мы с мужем мечтали о втором ребёнке! Уже думали, что у нас ничего не получится, но спустя 4 года узнали, что у нас появится Есения. Муж сказал тогда, что нам подарил её Бог!» — рассказывает Дарья.

Долгожданная беременность была очень тревожной, Дарья часто простужалась и даже переболела коронавирусом, из-за чего врачи следили за будущей мамой с повышенным вниманием. К счастью, многочисленные УЗИ и плановые скрининги никаких патологий в развитии ребёнка не выявляли.

«Под конец беременности меня даже положили в больницу на сохранение. Предлагали стимулировать роды, но я отказалась. Дома 16-го апреля мы всей семьёй встретили Пасху, а уже через несколько дней, 24-го апреля, на свет появилась наша Есения. Роды прошли очень стремительно, даже наш папа не успел приехать!»

Впервые всеобъемлющий страх за жизнь своей дочери Дарья испытала сразу же после родов. Есения не закричала.

«Малышка молчала и вся была синюшного цвета. Я спрашивала: “Что происходит?” — но врачи ничего мне не отвечали. Стали проводить реанимационные действия, и наконец я услышала плач своей дочки! Сначала врачи планировали на ночь оставить её в реанимации, чтобы понаблюдать за её состоянием, но уже через полчаса изменили своё решение. С Есенией всё было в порядке!»

На третий день Дарью с новорождённой дочкой выписали. У дверей роддома её встречали муж и сын, взволнованные и счастливые.

Через несколько недель после возвращения домой Дарья стала замечать, что при активности и смене положения у дочки синеет носогубный треугольник, и обратилась к врачу. Есении провели УЗИ, на котором выяснилось, что фракция выброса сердца крохи очень мала — всего 40%. С подозрением на врождённый порок сердца малышку вместе с мамой госпитализировали в детское отделение областной больницы, где кардиолог сразу же назначила Есении терапию в малых дозах. Спустя 3 дня девочку перевели в кардиохирургическое отделение для проведения компьютерной томографии сердца, чтобы исключить или подтвердить порок.

«После КТ ребёнка ко мне в палату не привезли. Есении стало гораздо хуже: начались проблемы с давлением, фракция выброса стала ещё меньше. Врач, прибежавшая ко мне в палату, стала говорить, что состояние у моего ребёнка тяжёлое, что дочку перевели в реанимацию, что у неё смертельный диагноз — кардиомиопатия и что в дальнейшем Есении может потребоваться пересадка сердца… Это был второй удар… Я никак не могла понять, почему моей девочке стало хуже, ведь буквально 3 часа назад я держала её на руках и с ней всё было в порядке!»

Врачи отделения интенсивной терапии стабилизировали состояние малышки с помощью сильнейших препаратов, для введения которых Есении установили центральный венозный катетер.

«Все это время я не уезжала из больницы. В реанимацию родителей не допускают, поэтому я приходила на этаж отделения интенсивной терапии и ходила туда-сюда около дверей, ведущих в палату к моей девочке. Или гуляла вокруг больницы, всматриваясь в окна, в попытках понять, за каким из них находится мой ребёнок. Так мне казалось, что я нахожусь рядом с ней, что она чувствует мою поддержку и то, что я её не бросила. Эмоционально было очень тяжело!»

В реанимации Есения провела 2 недели, после чего кроху вернули к маме в палату. Врачи запретили Дарье кормить дочку грудью, так как такой способ кормления даёт нагрузку на сердце.

«В палате мы ещё провели целый месяц, пока нам подбирали терапию по сердцу. В это время врачи нашей больницы связались с коллегами из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в Москве, откуда позже нам пришёл вызов на госпитализацию.»

В кардиологическое отделение федерального центра Есению с мамой госпитализировали 15-го августа 2023 года. Малышке провели УЗИ сердца и брюшной полости, кардиограмму, рентген и холтер. По результатам обследований врачи сообщили, что подозревают у Есении наличие тяжёлого наследственного заболевания — мукополисахаридоза I типа, или синдрома Гурлер.

«Это был третий удар. Я слушала врача и не понимала, как такое могло произойти? о какой пересадке костного мозга она говорит? что такое ферменты, мукополисахариды и гликозаминогликаны? В голове всё смешалось… Позже, чтобы найти ответы на свои вопросы, я открыла интернет и пришла в ужас, от того, что я там увидела…»

Вскоре результаты генетического анализа подтвердили опасения врачей.

Мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов. Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном. Одни поражают в первую очередь сердце и нервные волокна, другие — печень и селезёнку, третьи — мозг. Синдром Гурлер поражает весь организм. Сердце и печень ребёнка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей, дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. С течением времени разрастается язык, черты лица становятся крупнее, перестают гнуться суставы, появляются затруднения дыхания, особенно во сне. И, что хуже всего, непрерывно ухудшается состояние мозга.

Если верить статистике, только 1 из 100 000 новорожденных живых детей появляется на свет с таким наследственным заболеванием обмена веществ. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оба родителя ребёнка должны быть носителями болезни, которая в их случае не будет иметь никаких клинических проявлений, так как у каждого из них лишь один ген из двух будет «дефектным». Но и у такой пары вероятность рождения ребёнка с мукополисахаридозом составляет всего 25%.

«Я до сих пор не понимаю, как в большом городе мы с мужем нашли друг друга, с одинаковыми “поломанными” генами, из-за комбинации которых теперь у нашей дочери смертельное заболевание! Вся моя картина мира рухнула в одночасье!»

Ещё несколько лет назад лечения синдрома Гурлер не существовало, но сейчас разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент. Регулярное внутривенное введение лекарства улучшает состояние костей, суставов, внутренних органов и дыхательной системы больного, однако не останавливает поражения центральной нервной системы. Из-за гематоэнцефалического барьера препарат не может проникать из крови в мозг.

Единственная возможность остановить болезнь — аллогенная трансплантация костного мозга от здорового донора. При трансплантации клетки крови больного заменяются стволовыми клетками донора, которые, в отличие от собственных клеток реципиента, не содержат генетического дефекта и способны синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается.

Чтобы решить вопрос с поиском донора для Есении, семья Михайловых обратилась в Институт детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Раисы Горбачёвой в Санкт-Петербурге. Специалисты института провели типирование крови девочки и её старшего брата, чтобы выяснить, сможет ли он стать донором для сестры. Оказалось, что донорская совместимость Есении и Егора составляет всего 50%, более того брат малышки тоже является носителем «дефектного» гена.

Поиск подходящего донора в российских и доступных международных регистрах также не принёс результатов. Единственный возможный в России вариант лечения для Есении — это гаплоидентичная трансплантация, то есть пересадка гемопоэтических стволовых клеток от родственного донора.

«Нам предложили провести гапло-трансплантацию от папы. Но мой муж всего на 50% совместим с дочкой и является носителем злосчастного “сломанного” гена. Из-за неполной совместимости после пересадки костного мозга очень велик риск развития опасных осложнений и тяжёлой формы реакции «трансплантат против хозяина»! К тому же папа может передать Есении всё тот же «дефектный» ген, а значит — все старания и страдания будут зря!»

В поисках лучшего варианта лечения дочери, родители узнали, что в израильской клинике “Хадасса” детям с синдромом Гурлер проводят трансплантацию неродственной пуповинной крови.

«Мы направили в “Хадассу” результаты анализов Есении и всего через несколько дней получили ответ, что специалисты клиники готовы помочь нашей малышке и предварительно для неё уже найдены подходящие донорские материалы!»

Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", готова принять Есению на лечение в самое ближайшее время. Однако стоимость поиска трансплантата, его подготовки и проведения ТКМ в Израиле огромна: 220 000 долларов США, или 22 121 000 рублей по курсу Райффайзенбанка (97,55 + 3) рубля за 1 доллар.

«Крайне важно успеть провести Есении трансплантацию до полутора лет и от максимально подходящего донора. Это единственная возможность спасти жизнь нашей дочки, но, чтобы ею воспользоваться, нужны немыслимые для нашей семьи деньги! Такой суммы у нас никогда не было и нет. Нам не обойтись без вашей помощи!»

Внимание!

По результатам проведённого HLA-типирования для Есении был найден подходящий для трансплантации образец стволовых клеток пуповинной крови. Стоимость доставки донорского материала из банка пуповинной крови в израильскую клинику “Хадасса” составит 65 000 долларов США, или 6 945 250 рублей по курсу АО «Райффайзенбанк» (103,85 + 3) руб. за 1 доллар США.

В связи с увеличением общей стоимости необходимого Есении лечения и изменением курса валюты, сумма сбора была изменена и на данный момент составляет 285 000 долларов США, или 30 452 250 рублей по курсу АО «Райффайзенбанк» (103,85 + 3) руб. за 1 доллар США.